Serebral Palsi Hastalarında Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği (AADC) sıklığının araştırılması



Araştırma Projesinin Adı:

Serebral Palsi Hastalarında Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği (AADC) sıklığının araştırılması

Sorumlu Araştırıcının Adı: Doç. Dr. Serdar Ceylaner

Diğer Araştırıcıların Adı: Özge Beğli, Çihangir Taşkan

Serebral Palsi Hastalarında Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği (AADC) sıklığının araştırılması” isimli bir çalışmaya davet edilmektesiniz. Dahil olduğunuz bu çalışma, araştırma amacı ile yapılmaktadır. Çalışmaya katılmak tamamen gönüllülük esasına dayanmaktadır. Bu araştırmanın hangi amaçla ve nasıl yapılacağı konusunda sorumlu hekiminiz tarafından bilgilendirileceksiniz. Sizinle alakalı bilgilerin kullanımı, araştırmanın içeriği, olası yarar ve zararları ile risklerini bilmeniz önemlidir.

 

1. Dahil olacağım bu genetik çalışmanın amacı ve çıkış noktası nelerdir; benden başka kaç kişi bu çalışmaya katılacak?

a) Bu çalışmaya davet edilme nedeniniz:

 

Bu çalışmaya davet edilmenizin nedeni sizde/çocuğunuzda/ailenizin bir üyesinde serebral palsi hastalığı tanısı konulmasıdır. Katılımınız ile bu hastalığın nedenlerini ortaya çıkaracak bir araştırma gerçekleştirilecektir.

 

b) Çalışmanın önemi ve gerekliliği:

 

AADC eksikliği, serebral palsi ile muayene ve diğer testler ile ayırt edilmesi pek mümkün olmayan bir hastalık. Yani çocuğumuza serebral palsi denilmiş olabilir ama aslında AADC eksikliği olabilir. Bu hastalığın kesin teşhisi için tek yöntem genetik analizdir. Bu durumda çocuklarımızı bu hastalık açısından taramak faydalı olabilir. Çocuklarımızın arasından bu hastalıkla ilgili bulgular gösterenler belki bu hastalığın tedavisinden faydalanabilir.

 

2. Bu genetik çalışmaya katılmalı mıyım?

Bu çalışmada dahil olmak tamamen gönüllülük esasına bağlıdır. Eğer dahil olmak isterseniz bu yazılı bilgilendirilmiş onam formunu imzalamanız gerekecektir. Formu imzalamış olsanız dahi herhangi bir neden göstermeksizin istediğiniz bir zamanda çalışmadan çıkabilirsiniz. Böyle bir durum tedavi sürecinizde bir aksaklığa sebep olmayacaktır. T.C. LOKMAN HEKİM ÜNİVERSİTESİ

 

3. Dahil olacağınız bu genetik çalışma nasıl yapılacak?

a. Alınacak örnek(ler) ve örnekleme yöntemleri

  • Sizlerin evlerinize kargo ile göndereceğimiz paketlerden çıkan formları okuyunuz ve uygun görüyorsanız imzalayınız.
  • Gönderdiğimiz yanak içi sürüntüsü alma kitini kullanarak evde, serçev web sayfasındaki videodaki usule uygun olarak örnek alınız.
  • Kargo şirketine elden teslim ederek yada kargo elemanını çağırarak paketi geri gönderiniz. Pakete hem imzaladığınız evrakları hem de örnekleri koyunuz. İmzaladığınız evrakların bir kopyası sizde kalsın. Bu sayede istediğinizde tekrar bakıp okuyabilirsiniz.
  • Eğer Ankara’da oturuyorsanız veya Ankara’ya yakında gelecekseniz merkezimizde örnek verebilirsiniz ve gelip çalışma hakkında bilgi alabilirsiniz.

 

Gönderi adresi:

İntergen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Mustafa Kemal mh 2119 sok No 5

Çankaya Ankara

03124284814

 

Yurt içi kargo yetkilisine 143735178 müşteri numarasını vererek ücretsiz gönderim yapabilirsiniz.

 

b. Örnekte araştırılacaklar

AADC hastalığı ile ilgili genetik araştırma yapılacaktır.

 

c. Örneklerin çalışılacağı yer(ler)

İntergen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

 

d. Örneğin araştırma sonrası imha planı

Örneklerin ileride yapılacak bilimsel çalışmalarda da kullanılması için saklanması planlanmaktadır. Bu konuda madde 4’de verdiğiniz onayın türüne göre hareket edilecektir. Eğer örneğim imhası gerekirse tıbbi atık olarak yasalara uygun olarak imha edilecektir.

 

4.Tarafımdan alınan örnekler gelecekte de kullanılabilecek mi?

(Katılımcıdan aşağıdaki 4 seçenekten birini işaretlemesi istenmektedir.)

Sizden alınan örneğin saklaması ve gelecek çalışmalarda kullanılması sizin onayınız doğrultusunda gerçekleşecektir. Sizden alınan örnekler, kimlik bilgileriniz korunarak veya sadece kodlanarak* saklanabilir. Lütfen aşağıda size sunulan seçeneklerden size uygun olanı işaretleyiniz.

1- Tarafımdan alınan örneğin yalnızca bu çalışma için kullanılmasına izin veriyorum; aynı örnek ile yapılabilecek diğer çalışmaları onaylamıyorum.

2- Tarafımdan alınan örneğin yalnızca bu çalışma için kullanımına izin veriyorum. Ayrıca aynı örnek ile ileride yapılacak çalışmalara bilgim dahilinde olmak koşuluyla izin veriyorum.

3- Tarafımdan alınan örneğin, araştırma konusuyla ilişkili diğer çalışmalarda kullanımına izin veriyorum. Fakat farklı konularda sürdürülecek çalışmalar için bilgim dahilinde izin veriyorum.

4- Tarafımdan alınan örneğin bu çalışma ve ileride gerçekleştirilebilecek olası tüm çalışmalarda kullanımına izin veriyorum.

 

*Örneklerin kodlanması: Sizden alınan örneğe sadece araştırmacı/araştırmacıların bildiği bir kod numarası verilir ve bu kod numarası ile kimlik bilgileriniz gizli tutulmuş olur.

 

5. Çalışmanın riskleri nelerdir?

 

Örnek:

  1. Kan alınması sırasında oluşabilecek riskler: Yanak mukozası yeterli olmazsa nadiren ak alımı gerekebilir. İğne batmasına bağlı olarak sinek ısırığı kadar az bir acı duyabilirsiniz ve gerekli tavsiyelerin dinlenmemesi sonucunda kolda morarma olabilir. Düşük bir olasılıkla iğne batması sonrasında mevcut tıbbi durumunuza göre kanamanın uzaması veya enfeksiyon riski vardır.
  2. Yanak mukozasından örnek alınmasının bilinen bir riski bulunmamaktadır. Bir sorun olması halinde merkezimize ulaşınız.
  3. Yapılacak genetik teste bağlı oluşabilecek riskler: Yapılan bu genetik testler ile sorgulanan genetik hastalığın sizi veya ailenizin bir ferdini etkileyebilme ihtimali değerlendirilecektir.

 

6. Dahil olacağınız çalışmanın yararları nelerdir?

Çalışmaya dahil olan kişi ve/veya toplum için beklenen yararlar özetlenmelidir.

  • Bu çalışma ülkemizde AADC hastalığının serebral palsi tanısı alan hastalarda ne sıklıkta görüldüğünü gösterecektir. Bu verilerin iletilmesi bilim camiası ve sağlık bakanlığının tanısal çalışma prosedürlerinde önemlidir.
  • Bu çalışma ile tanı konulan hastaların ailelerinde hastalığın tekrarlanması engellenebilir
  • Bu çalışma ile tedavi şansı olan  kişiler tespit edilirse tedavi uygunluğu açısından değerlendirilme şansı yakalayacaktır.

 

7. Kişisel bilgilerim nasıl kullanılacak? (Bu bölüm aynen korunacaktır)

Çalışmadaki sorumlu hekiminiz, kişisel bilgilerinizi; çalışmada elde edilecek sonuçları yorumlamak ve istatistiksel analizleri yapmak için kullanacaktır. Çalışma devam ederken veya sonlandırıldığında size ait olan sonuçları istemeye veya öğrenmeyi reddetme hakkına sahipsiniz. Bu kapsamda isteğinizi belirten seçeneği lütfen işaretleyiniz.

  • Bu çalışmada elde edilecek şahsıma ait bilgileri öğrenmek istiyorum
  • Bu çalışmada elde edilecek şahsıma ait bilgileri öğrenmek istemiyorum.

Dahil olduğunuz bu çalışma kapsamında elde edilecek veriler bilimsel platformlarda kimlik bilgileriniz korunarak yayınlanabilecektir. İzleyiciler, yoklama yapan kişiler, Etik Kurul, Sağlık Bakanlığı ve diğer ilgili sağlık otoriteleri orijinal tıbbi kayıtlarınıza doğrudan erişebilir. Bu yazılı bilgilendirilmiş gönüllü onam formunu imzalayarak yalnızca adı geçen kişi ve kurumlara erişim izni vermiş olacaksınız. Ancak kimlik bilgileriniz gizli tutulacak, kamuoyuna açıklanamayacak; araştırma sonuçlarının yayımlanması halinde dahi kimliğiniz gizli kalacaktır.

 

8. Bu çalışmaya katılmam ile maddi kazanç veya kaybım olacak mı?

a. Dâhil olacağınız çalışma sonucunda maddi kayıp veya kazancınız olmayacaktır.

b. Dâhil olacağınız çalışma ile parasal yük altına girmeyeceksiniz.

 

9. Dahil olacağınız çalışmanın ticari bir yönü var mıdır?

Bu çalışma sonunda gönüllülerden elde edilen sonuçlar, yeni tedavi veya teşhis yöntemlerinin geliştirilmesinde kullanılabilir. Böyle bir durumda, çalışmaya katılan gönüllüler herhangi bir ticari gelir talep etme hakkına sahip değildir.

 

10. Göreceğim olası bir zarar durumunda ne yapılacak?

Çalışmaya katılmayı kabul ettim, fakat göreceğim olası bir zarar durumunda ne yapılacak?

Bu çalışmada çok düşük olasılıkla örnek alımlarına bağlı enfeksiyon gibi sorunlar olabilir. Bu durumda en yakın ağlık kuruluşuna başvurun ve tedavi uygulanmasını sağlayın

 

11. Daha detaylı bilgi ve yardım almak için kiminle iletişime geçebilirim?

Katılmış olduğunuz çalışma ile ilgili herhangi bir sorununuz olduğunda ve aklınıza takılan soruların cevaplanması için lütfen aşağıda bilgileri verilmiş kişi ile iletişime geçiniz.

 

ADI : Serdar Ceylaner veya yardımcıları

GÖREVİ : Doç. Dr.

TELEFON : +90 (549) 398 58 26

(Katılımcının/Hastanın Beyanı)